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Nouveautés concernant le programme de dépistage néonatal d’anomalies congénitales

Nouveautés concernant le programme de dépistage néonatal d’anomalies congénitales
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Nouveautés concernant le programme de dépistage néonatal d’anomalies congénitales

Voici  un courrier relatif aux nouveautés concernant le programme de dépistage néonatal d’anomalies congénitales.

Parmis ces nouveautés, vous y trouverez l’ introduction de nouvelles maladies, ainsi qu’un changement dans les délais de réalisation du test (entre 48h et 96h de vie.).

Ce dernier évolue et s’élargi à 5 nouvelles maladies :
L’amyotrophie spinale (qui passe de programme pilote à une intégration complète dans le
programme de dépistage organisé).
 L’hyperplasie des surrénales.

 Le déficit en biotinidase.

Le déficit en déshydrogénase des 3-hydroxyacyl-Coa à chaîne longue (LCHAD).

 Le déficit de captation de la carnitine (CUD)

 

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